近年来，越来越多的人开始依赖人工智能（AI）来解决医疗难题，其中包括一些专科医生都未能发现的罕见病症。最近，一位用户在 Reddit 上分享了自己通过 ChatGPT 识别出一项被医生忽视了十多年的基因 MTHFR 突变的经历。该突变在七至十二个百分点的人群中存在。经过多年的 MRI、CT 扫描、血液检查和神经检查，用户的症状依旧成谜，直到 ChatGPT 给出了这个线索。

用户将自己的实验室数值、症状描述和医疗历史输入 ChatGPT，AI 指出即便维生素 B12水平正常，MTHFR 突变仍可能导致营养吸收不良，这一细节通过针对性的补充剂可以解决。几个月后，用户的症状几乎完全消失。

这位用户的经历引发了更多类似的故事。有用户表示，经过15年的反复呕吐，ChatGPT 建议去看耳鼻喉科专家，最终的脑部扫描发现了与迷路炎和神经压迫有关的平衡障碍，这是一种可治疗的问题。

在评论区，许多人提到医疗系统中的深层次问题，譬如时间压力、过度专业化以及诊所的超负荷工作，导致医生常常只能孤立地看待症状。一位用户形容每次就诊都像 “孤岛”，而 ChatGPT 可以整合多方面的信息，进行无偏见的分析。

一名医学学生也指出，医生通常会优先寻找最可能的解释，往往忽视了罕见疾病的可能性。因此，及时跟进最新研究对于单个医生来说几乎是不可能的，这也是 AI 的优势所在。

尽管许多用户分享了 ChatGPT 带来的帮助，但他们仍然警告不要完全依赖 AI。ChatGPT 可能仍会犯错，许多用户强调他们会将 AI 的建议与医生进行确认。

AI 不能取代医疗服务，但可以帮助患者为自己发声，向医生提出新的想法。值得注意的是，用户在使用 ChatGPT 时需谨慎上传医疗文件，个人健康信息在未经处理的情况下不应输入 AI 系统，以避免违反数据保护法规。

划重点:  

🧬 ChatGPT 帮助用户识别出十年未解的 MTHFR 基因突变，改善了健康状况。  

👩‍⚕️ 医疗系统中的时间压力和专业化导致许多罕见疾病被忽视，而 AI 能够整合信息提供新思路。  

⚠️ 使用 AI 时应谨慎对待个人健康信息，确保隐私安全。